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골수 형성 이상 증후군(myelodysplastic syndrome, MDS) = 이질적인 조혈 클론 장애군. 과세포성 또는 저세포성 골수, 비정상적 세포 형태, 비정상적 성숙, 말초 혈액 혈구 감소증, 비효과적인 혈구 생성을 특징으로 한다. 모든 세 가지 골수 세포 계열(적혈구, 과립구, 거핵구)이 관여할 수 있다. 일부 환자는 AML로 진행하므로 전암성 병태로 간주된다. 빈혈, 혈소판 감소증, 중성구 감소증이 발현될 수 있다. 진단적 접근법은 전체 혈구 수 및 감별, 말초 혈액 도말 검사, 골수 검사를 포함한다. 치료: 수혈을 포함한 지지요법, 골수 자극 가능, 세포 독성 화학 요법, 골수 이식은 역할이 제한적임. 세포 독성 화학 요법, 방사선, 바이러스 감염, 유전 독성 화학물질(예: 벤젠)에 대한 노출로 발생할 수 있다. 알려진 노출이 없을 수도 있다. 세포유전학은 정상 핵형, 균형적 염색체 이상과 융합 종양유전자 생성, 복합 핵형을 포함한다. 주로 노인에게 영향을 미친다. 프랑스-미국-영국(French-American-British, FAB) 분류법: 불응성 빈혈(refractory anemia, RA), 고리 철 적혈 모구 불응성 빈혈(RA with ringed sideroblasts, RARS), 모구 증가 불응성 빈혈(RA with excess blasts, RAEB; 6~20% 골수 모구), AML로 전환 중인 RAEB(RAEB in transition to AML, RAEB-T; 21~30% 골수 모구), 만성 골수 단핵구성 백혈병(chronic myelomonocytic leukemia, CMML). 2008년 WHO 분류법: 단일 계열 이형성 동반 불응성 혈구 감소증, RARS, RAEB, 다계열 이형성 동반 불응성 혈구 감소증, 5q 단독 결손 MDS, 미분류 MDS, 소아기 MDS
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