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  • Una displasia esquelética caracterizada por miembros cortos, facies dismórfica y hallazgos radiográficos diagnósticos. Se informaron menos de 25 pacientes afectados. La atelosteogénesis III es el resultado de mutaciones sin sentido o pequeñas deleciones en el marco del gen FLNB informadas en los exones 2-5, 13 y 27-33 como resultado de la traducción de la proteína filamina B con propiedades bioquímicas alteradas.
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