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  • Un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4, caracterizado por comienzo en la infancia de neuropatía sensitivomotriz lentamente progresiva, desmielinizante, vainas de mielina con pliegues focales en la biopsia nerviosa, disminución de las velocidades de conducción nerviosa y el fenotipo típico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (es decir, debilidad y atrofia de los músculos distales y pérdida sensitiva). Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen SBF1 en el cromosoma 22q.
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