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  • Una neuropatía axónica motriz y sensitiva hereditaria, de causa genética, caracterizada por debilidad y atrofia de músculos distales que comienza en la vida adulta, lentamente progresiva, ocasionalmente asimétrica (predominantemente en los miembros inferiores), pérdida sensitiva panmodal, calambres musculares en las extremidades y/o el tronco, pie cavo y reflejos tendinosos profundos disminuidos o ausentes. Pueden asociarse anomalías de la marcha y alteraciones autonómicas variables, como disfunción eréctil y urgencia urinaria. La enfermedad sería causada por una mutación homocigota o heterocigota en el gen LRSAM1 en el cromosoma 9q33.
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