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  • Un trastorno cromosómico con hallazgos clínicos distintivos, caracterizado por hipotonía central temprana, retraso del desarrollo y déficit intelectual, epilepsia y conducta autista. No se observa dismorfismo facial o es sutil y las malformaciones mayores son raras. El síndrome suele ser esporádico y no hereditario y es el resultado de un cromosoma adicional anormal en cada célula que contiene segmentos de material genético en espejo. El cromosoma isodicéntrico está constituido por dos copias adicionales de un segmento de material genético del cromosoma 15, unidas en forma terminoterminal. Típicamente este material genético copiado incluye una región del cromosoma llamado 15q11-q13.
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