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  • Un trastorno mitocondrial de la oxidación de ácidos grasos de cadena larga, caracterizado en la mayoría de los pacientes por comienzo en la lactancia o la primera infancia de hipoglucemia hipocetósica, acidosis metabólica, enfermedad hepática, hipotonía y frecuentemente, por compromiso cardíaco con arritmias y/o miocardiopatía. Se produce por la deficiencia aislada de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga, una enzima del complejo de proteína mitocondrial trifuncional (TFP). Este es un heterooctámero de 4 subunidades alfa y 4 subunidades beta. La enfermedad se debe a mutaciones en el gen HADHA (2p23) que codifica la subunidad alfa del TFP . La deficiencia de proteína mitocondrial trifuncional es clínicamente indistinguible de esta enfermedad.
  • Un trastorno mitocondrial de la oxidación de ácidos grasos de cadena larga, caracterizado en la mayoría de los pacientes por comienzo en la lactancia o la primera infancia de hipoglucemia hipocetósica, acidosis metabólica, enfermedad hepática, hipotonía y frecuentemente, por compromiso cardíaco con arritmias y/o miocardiopatía. Se produce por la deficiencia aislada de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga, una enzima del complejo de proteína mitocondrial trifuncional (TFP). Este es un heterooctámero de 4 subunidades alfa y 4 subunidades beta. La enfermedad se debe a mutaciones en el gen HADHA )2p23) que codifica la subunidad alfa del TFP . La deficiencia de proteína mitocondrial trifuncional es clínicamente indistinguible de esta enfermedad.
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