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  • Un trastorno congénito de la glicosilación caracterizado por retraso generalizado del desarrollo severo o profundo, encefalopatía epiléptica temprana, hipotonía muscular, rasgos dismórficos (facies tosca, cejas gruesas, puente nasal ancho, labios gruesos, pezones invertidos), defectos oculares variables y anomalías morfológicas encefálicas en las imágenes de RM cerebral (atrofia cerebral, cuerpo calloso delgado). Se produce por una mutación hemicigota o heterocigota en el gen SLC35A2 en el cromosoma Xp11.
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