PropertyValue
?:definition
  • Enfermedad hereditaria con signos de inicio durante la infancia. La severidad de los signos y de los síntomas varía ampliamente entre las personas que la sufren. Las características típicas incluyen retraso del desarrollo de las capacidades motrices y del habla, hipotonía, convulsiones refractarias con coreoatetosis, problemas en la función hepática, atrofia óptica, alacrima. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen NGLY1. La enzima producida por este gen n-glucanasa 1 ayuda a las células a remover proteínas anormales. La mutación del gen ocasiona una reducción severa o la ausencia total de la función de esta enzima. El patrón hereditario es autosómico recesivo.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C3808991_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C3808991_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all