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  • Una enfermedad severa que se inicia en la lactancia, asociada principalmente con disfucnión cerebral combinada con debilidad muscular. Los síntomas incluyen hipotonía, falta de progreso, retraso del desarrollo de habilidades mentales y motrices, alteración severa del desarrollo del habla, convulsiones, anomalías de los movimientos, microcefalia y atrofia cerebral. Todos los individuos afectados presentaban acidosis láctica. También se asocia con cardiopatías congénitas o arritmias, problemas visuales, hipoacusia, enfermedad hepática y deficiencia inmunitaria. Se produce por mutación en el gen FBXL4 responsable de producir una proteína mitrocondrial. Se hereda en forma autosómica recesiva.
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