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  • Un subtipo raro de neuropatía axónica sensitiva y motriz hereditaria, caracterizada por hipotonía axial de comienzo temprano, debilidad muscular generalizada, ausencia de reflejos tendinosos profundos y disminución de la masa muscular. La electromiografía revela disminución de las velocidades de conducción nerviosa con disminución muy acentuada de las amplitudes sensitivas y motoras. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen TRIM2 en el cromosoma 4q.
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