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  • Endocrinopatía genética infrecuente con manifestaciones del fenotipo del síndrome de Prader-Willi (incluida obesidad, hiperfagia, hipotonía, retraso psicomotor, discapacidad intelectual, manos/pies pequeños, hipogonadismo, deficiencia de hormona del crecimiento y rasgos faciales característicos) en ausencia de anomalías genómicas en la región 15q11-q13.
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