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  • Una neuropatía periférica rara, de causa genética, caracterizada por insensibilidad congénita al dolor, hipotonía muscular y trastornos gastrointestinales. Los pacientes presentan retraso en los hitos del desarrollo motor, automutilaciones, úlceras cutáneas, mala cicatrización de heridas, fracturas indoloras, hiperhidrosis, molestias abdominales, diarrea y/o estreñimiento. El desarrollo cognitivo es normal. Se produce por una mutación heterocigota en el gen SCN11A en el cromosoma 3p22.
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