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  • Síndrome genético infrecuente de discapacidad intelectual caracterizado por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y trastorno visual significativo por atrofia del nervio óptico, hipoplasia del nervio óptico o alteración visual cerebral. Otros signos y síntomas clínicos comunes incluyen hipotonía, disfunción oromotora, convulsiones y trastorno del espectro autista. El síndrome es causado por una mutación heterocigota en el gen NR2F1 del cromosoma 5q15.
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