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  • Distrofia de retina caracterizada por pérdida visual central en las primeras 2 décadas de vida, asociada con ausencia del aumento lumínico en el electrooculograma (EOG) y un electrorretinograma (ERG) disminuido. Hasta la fecha se describieron menos de 20 casos en la bibliografía mundial. Se produce por mutaciones heterocigotas y homocigotas compuestas en el gen BEST1 (11q12), que codifica el canal iónico de cloro bestrofina-1 (que se expresa en el epitelio pigmentario de la retina, EPR). Las mutaciones de BEST1 disminuyen o suprimen la actividad del canal. Se propuso que la bestrofinopatía autosómica recesiva podría representar el fenotipo nulo de la bestrofina 1 en seres humanos. La transmisión es autosómica recesiva.
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