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?:definition
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Anomalía hipofisaria que produce un crecimiento anormalmente rápido en la lactancia o la primera infancia. Los individuos pueden presentarse con hiperplasia de la glándula hipófisis o con un adenoma hipofisario benigno. En raros casos, pueden coexistir una hiperplasia hipofisaria y un adenoma. La glándula hipófisis anormal segrega cantidades excesivas de hormona de crecimiento y en algunos casos también hay cantidades excesivas de hormona liberadora de hormona del crecimiento.Otras manifestaciones del trastorno incluyen facies tosca, aumento de tamaño de segmentos acros, aumento del apetito y acantosis nigricans. Se produce por una duplicación en el cromosoma X, a menudo denominada microduplicación Xq26.3, en el brazo largo (q) del cromosoma en la ubicación denominada q26.3. La enfermedad tiene un patrón de herencia dominante ligado al cromosoma X. En las mujeres, la afección es el resultado de duplicaciones de novo que afectan al gen GPR101. En los varones, la afección a menudo es el resultado de un mosaicismo somático. Otros varones afectados heredan la duplicación de sus madres afectadas.
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Un tipo de gigantismo infantil familiar causado por microduplicación de Xq26.3. Por lo general comienza en el primer año de vida en lactantes previamente normales. Los pacientes presentan gigantismo y pueden asociarse características acromegálicas (por ejemplo, rasgos faciales toscos, abombamiento frontal, prognatismo, aumento del espacio interdental), así como aumento de tamaño acentuado de manos y pies, tumefacción de partes blandas, aumento del apetito y acantosis nigricans. Puede presentarse como una afección esporádica o como adenomas hipofisarios aislados familiares.
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