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  • Una variante genética de susceptibilidad mendeliana a enfermedades por micobacterias, caracterizada por deficiencia completa del receptor 1 de interferón gamma (IFN-gammaR1), que produce alteración de la inmunidad relacionada con el IFN-gamma y en consecuencia, infecciones severas y a menudo fatales con bacilo de Calmette-Guérin y otras micobacterias ambientales. La infección es diseminada y puede afectar las partes blandas, médula ósea, pulmones, piel, huesos y ganglios linfáticos. Las manifestaciones incluyen fiebre, descenso de peso, hepatoesplenomegalia, linfadenopatías y lesiones semejantes a las de la lepra lepromatosa. Se produce por deficiencia completa de IFN-gammaR1 por mutaciones en el gen IFNGR1 en el cromosoma 6q23-q24. La transmisión es autosómica recesiva.
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