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  • Una forma de trastorno congénito de la glicosilación ligado a N caracterizado por anomalías neurológicas (retraso global del desarrollo del lenguaje, de las habilidades sociales y de la motricidad fina y gruesa, discapacidad intelectual, hipotonía, microcefalia, convulsiones/epilepsia), dismorfismo facial (orejas grandes e implantadas profundamente, borde bermellón de labio superior hipoplásico, boca grande con dientes ampliamente separados), problemas alimentarios a menudo debidos a dificultad para masticar y aversión por alimentos con ciertas texturas, falta de progreso, anomalías gastrointestinales (reflujo o vómitos) y estrabismo. Se produce por mutaciones en el gen SSR4 (Xq28).
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