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  • Síndrome que se manifiesta con una amplia variedad de signos y síntomas, cuyas características sobresalientes son la discapacidad intelectual y un trastorno del espectro autista, rasgos faciales distintivos y anomalías de múltiples sistemas corporales. En algunos casos se presenta con hipotonía, dificultades alimentarias en la lactancia, reflujo gastroesofágico, vómitos y estreñimiento. Otras características incluyen obesidad, convulsiones y anomalías cardíacas. Se produce por mutaciones en el gen ADNP; la proteína que produce este gen ayuda a controlar la expresión de otros genes a través del remodelado de la cromatina. El trastorno de este proceso altera la actividad de muchos genes e interrumpe el desarrollo o la función de diversos tejidos y órganos corporales, incluido el cerebro. El síndrome es el resultado de mutaciones de novo en el gen ADNP y no es hereditario.
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