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  • Una enfermedad asociada con crecimiento más rápido que el normal antes y después del nacimiento, discapacidad intelectual, rasgos faciales característicos, incluyendo cara redonda, cejas horizontales gruesas y fisuras palpebrales estrechas. También puede producirse macrocefalia junto con características de trastorno del espectro autista. Otros signos asociados incluyen cifoescoliosis, defectos cardíacos, pie plano, hipotonía, articulaciones hipermóviles, depresión, ansiedad, trastorno obsesivo-compulsivo. Se produce por una mutación en el gen DNMT3A, que provee las instrucciones para sintetizar la enzima metiltransferasa 3 alfa de ADN. La afección se hereda en forma autosómica dominante; sin embargo, algunos casos pueden ser el resultado de nuevas mutaciones en el gen y se producen en personas sin antecedentes familiares de la afección.
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