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  • Un síndrome raro, de displasia ectodérmica, de causa genética, caracterizado por baja estatura, distrofia y/o pérdida de las uñas, hiperpigmentación de la mucosa oral y/o de la lengua, anomalías de la dentición (erupción dental tardía, hipodoncia, hipoplasia del esmalte), queratodermia en los bordes de palmas y plantas e hiperqueratosis focal en el dorso de manos y pies. Además, se informaron disfagia con estenosis esofágicas, sordera neurosensorial, asma bronquial y anemia ferropénica severa.
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