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  • Una enfermedad genética rara, severa y potencialmente fatal, que se produce durante el período neonatal. La enfermedad se caracteriza por manifestaciones del síndrome de Marfan clásico además de dismorfismo facial (megalocórnea, iridodonesis, ectopia del cristalino, orejas arrugadas, piel suelta y redundante que da un aspecto senil a la cara), contracturas articulares en flexión, enfisema pulmonar y enfermedad cardiovascular severa, rápidamente progresiva (incluyendo dilatación de la aorta ascendente e insuficiencia mitral y/o tricuspídea severa). Además también se asocian malformaciones esqueléticas (aracnodactilia, dolicostenomelia, deformidades esternales).
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