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  • Un síndrome raro, de causa genética, con múltiples malformaciones y aumento del riesgo de desarrollo de cáncer, fenotipo similar al síndrome de Noonan, incluyendo características faciales dismórficas típicas (como frente alta, hipertelorismo, fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, ptosis, orejas de implantación baja, filtrum prominente y cuello corto con pterygium colli o sin él), anomalías torácicas, cardiopatías congénitas y baja estatura, asociadas con mucha frecuencia con leucemia mielomonocítica juvenil. También pueden asociarse retraso del desarrollo, anomalías ectodérmicas, laxitud articular e hipotonía. Se produce por una mutación heterocigota en el gen CBL.
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