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  • Erro inato do metabolismo caracterizado por um defeito na isoforma lisossômica da BETA-MANOSIDASE, resultando no acúmulo, no lisossomo, de metabólitos intermediários ricos em manose, contendo ligações 1,4-beta. A doença humana acontece por hereditariedade com caráter autossômico recessivo e se manifesta com vários sintomas que dependem do tipo da mutação genética.
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