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  • Una anomalía congénita de la glándula hipófisis causante de deficiencia hipofisaria, que habitualmente se manifiesta con la tríada de tallo hipofisario muy delgado o interrumpido, hipófisis posterior ectópica (o ausente) e hipoplasia o aplasia de hipófisis anterior. En la mayoría de los casos no se encuentra una causa genética; sin embargo, la presencia de formas familiares y la asociación con microfalo y anomalías congénitas, particularmente oculares, sugieren un origen prenatal.
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