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  • Malformações corticais caracterizadas por fendas lineares de substância branca ou cistos associados com ISQUEMIA e insultos hemorrágicos. Os sintomas incluem crescimento e desenvolvimento demorados, HIPOTONIA MUSCULAR, CONVULSÕES, HEMIPLEGIA e MEGALENCEFALIA, MICROCEFALIA ou HIDROCEFALIA. Mutações nos genes que codificam o COLÁGENO TIPO IV estão associadas com os tipos familiares da doença.
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