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  • Una enfermedad neurometabólica caracterizada por comienzo en la infancia de ataxia espástica progresiva asociada con alteraciones de la marcha, hiperreflexia, respuestas extensoras plantares e hiperglucemia no cetósica típicamente revelada por el análisis bioquímico. También pueden asociarse otros signos de espasticidad de las extremidades superiores, disartria, dificultades de aprendizaje, escasa concentración, nistagmo, atrofia óptica y disminución de la agudeza visual. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen GLRX5 en el cromosoma 14q32.
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