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  • Un subtipo de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 4, caracterizada por comienzo en la infancia de neuropatía progresiva severa, desmielinizante, que se manifiesta con debilidad muscular distal y atrofia de manos y pies, alteración sensitiva distal (vibratoria y a los pinchazos) de miembros inferiores, acidosis láctica, arreflexia y disminución severa de las velocidades de conducción nerviosa (25 m/s o menos). Los pacientes también pueden presentar cifoescoliosis, nistagmo, hipoacusia, ataxia cerebelosa y/o anomalías cerebrales en la RM (lesiones en el putamen y alrededor del acueducto)
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