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  • Un trastorno genético caracterizado por la aparición de numerosos quistes diseminados por el hígado. Las mujeres están afectadas en forma predominante y tienen mayor cantidad de quistes que los hombres. Los quistes son indetectables a temprana edad y suelen aparecer después de los 40 años. Su número y tamaño aumentan con la edad. Los síntomas dependen del efecto de masa (compresivo). Algunos pacientes son asintomáticos. La función hepática suele ser normal. No se produce hipertensión portal. Las manifestaciones extrahepáticas son muy raras y pueden incluir aneurismas intracraneales (por lo general pequeños y con bajo riesgo de ruptura) y anomalías de las valvas de la válvula mitral. Los quistes hepáticos son el resultado del crecimiento excesivo del epitelio biliar o de la dilatación de glándulas peribiliares. Algunos casos son esporádicos, pero la mayoría se heredan como rasgo autosómico dominante.
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