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  • Una anomalía autosómica rara debida a la presencia de una copia adicional del cromosoma 4 en una fracción de células, con fenotipo variable. Las características típicas son retraso del crecimiento intrauterino, bajo peso de nacimiento/perímetro cefálico disminuido, déficit intelectual leve, cardiopatías congénitas, miocardiopatía hipertrófica, características dismórficas (asimetría facial, anomalías de las cejas, orejas displásicas de implantación baja, rotadas posteriormente, micrognatia/retrognatia), anomalías características del pulgar (aplasia, hipoplasia) y anomalías cutáneas (hipopigmentación/hiperpigmentación). Puede asociarse con pubertad tardía.
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