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  • Un síndrome genético raro, de anomalías congénitas múltiples, caracterizado por anomalías del segundo arco branquial (quistes branquiales y fístulas), malformaciones del oído externo, medio e interno asociadas con hipoacusia neurosensitiva, mixta o de conducción y ausencia de anomalías renales. Los hallazgos típicos en el pabellón auricular consisten en orejas malformadas (con forma de taza o ahuecadas), fositas y/o apéndices preauriculares y displasias de los oídos medio y/o interno (incluyendo hipoplasia coclear, vestibular y de los conductos semicirculares, malformaciones de los huesecillos del oído y del espacio del oído medio).
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