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  • Una inmunodeficiencia primaria caracterizada por aumento de la susceptibilidad a infecciones bacterianas piógenas, incluyendo enfermedades neumocócicas y estafilocócicas invasivas y enfermedad por pseudomonas. Sólo se informaron 24 casos. La enfermedad se presenta en la infancia con infecciones bacterianas piógenas recurrentes, potencialmente fatales. Esta predisposición a las infecciones potencialmente fatales sería transitoria y se extendería durante los primeros 10 años de vida en los casos informados hasta el momento. La deficiencia de la respuesta primaria 88 de diferenciación mieloide (MyD88) es el resultado de mutaciones en el gen MYD88 (3p22-3p21.3), que generalmente suprime las respuestas de citocinas de las células sanguíneas. La transmisión es autosómica recesiva.
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