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  • Enfermedad mitocondrial caracterizada por comienzo de miocardiopatía y episodios de apnea en el período neonatal inmediato, en la primeras horas posteriores al nacimiento. Se acompaña de acidosis láctica, hiperamoniemia y aciduria 3-metilglutacónica. La mayoría de los pacientes que sobreviven al período neonatal tienen dismorfismo craneofacial leve, con orejas de implantación baja, puente nasal prominente y retrognatia, hipotonía muscular persistente y retraso moderado del desarrollo psicomotor. Es el resultado de una disminución aislada del contenido tisular y de la actividad de la FoF1 ATP sintasa mitocondrial, causada por depresión de la biosíntesis de la enzima. El defecto de esta enzima está presente en todos los tejidos y se debe a mutaciones autosómicas recesivas del gen TMEM70 (8q21.11), que codifica un factor auxiliar de la biogénesis de ATP sintasa.
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