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  • Una forma familiar de trombocitemia esencial, un trastorno mieloproliferativo caracterizado por elevación sostenida del número de plaquetas con tendencia a la trombosis y a las hemorragias. Los pacientes frecuentemente manifiestan alteraciones microcirculatorias o eventos vasomotores. La enfermedad se asocia con menor frecuencia con mayor riesgo de hemorragia, esplenomegalia leve y progresión hacia la mielofibrosis con metaplasia mieloide o transformación leucémica. No se conoce la causa genética de la predisposición hereditaria. La transmisión sería autosómica dominante con penetración incompleta.
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