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  • Una anomalía cromosómica rara con manifestaciones clínicas caracterizadas por déficit intelectual leve a severo, retraso del desarrollo severo, hipotonía, con tendencia a desarrollar hipertonía progresiva a lo largo del tiempo, anomalías faciales menores y agenesia de cuerpo calloso. Treinta a cincuenta por ciento de los individuos afectados presentan autismo. Una duplicación invertida con deleción terminal del brazo corto del cromosoma 8 con mayor frecuencia se manifiesta como una duplicación invertida del centrómero a D8S552 con una deleción pter de D8D349 o como duplicación invertida desde 8p11.2 o 8p21 a D8S552, con una deleción telomérica de D8349. Cómo se refleja la deleción 8p en el cuadro clínico sería menos significativa que el reordenamiento de la inversión duplicación de 8p. Hasta la fecha, todas las invdupdel(8p) se produjeron de novo.
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