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  • La deficiencia congénita de inhibidor del activador del plasminógeno tipo 1 (PAI-1) es un trastorno hemorrágico genético raro, caracterizado por lisis prematura de coágulos hemostáticos y tendencia hemorrágica moderada. Tanto la deficiencia parcial de PAI-1 como la deficiencia completa son trastornos extremadamente raros. PAI-1 es el inhibidor fisiológico del activador de plasminógeno de tipo tisular (t-PA), la fuente principal de fibrinólisis intravascular. Los pacientes afectados pueden ser portadores de uno (heterocigotas) o dos (homocigotas) alelos con una mutación en el gen SERPINE1 (7q22.1), que produce una deficiencia antigénica parcial o completa de PAI-1. Se transmite como rasgo autosómico recesivo.
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