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  • La forma más frecuente de obesidad monogénica identificada por el momento. La deficiencia de MC4R se caracteriza por obesidad severa, aumento de la masa corporal magra y de la densidad mineral ósea, aumento del crecimiento lineal en la primera infancia, hiperfagia que se inicia en el primer año de vida e hiperinsulinemia severa, en presencia de función reproductiva preservada. El MC4R es un receptor acoplado a la proteína G que interviene en la vía de señalización leptina-melanocortina del hipotálamo. La activación de MC4R desempeña un papel clave en el mantenimiento de la homeostasia energética y se asocia con supresión de la ingesta de alimentos.
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