PropertyValue
?:definition
  • La forma más frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita, dividida en 2 grupos clínicos: formas virilizante simple o perdedora de sal. Se manifiesta por ambigüedad genital en mujeres e insuficiencia suprarrenal en ambos sexos. Las niñas presentan genitales ambiguos y la magnitud de la virilización puede variar desde una apariencia casi completamente masculina hasta clitoromegalia mínima. Se observan útero normal y diversos grados de desarrollo vaginal anormal. Los genitales externos en los varones son normales. La enfermedad se produce por una mutación en el gen de CYP21A2 localizado en el cromosoma 6p21.3. El patrón de herencia es autosómico recesivo.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C4273964_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C4273964_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all