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  • Una de las formas más severas de hiperplasia suprarrenal congénita, extremadamente rara. Típicamente se observan las anomalías congénitas en el período perinatal. Los varones no presentan virilización y exhiben un fenotipo femenino completo. Los genitales externos de las niñas son normales. Como manifestaciones frecuentes se informaron convulsiones hipoglucémicas, vómitos o síntomas de deshidratación. La enfermedad se debe a una mutación en el gen STAR, que codifica una proteína que regula la síntesis de hormonas esteroides. La enfermedad exhibe un patrón de herencia autosómica recesiva.
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