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  • Una enfermedad cutánea extremadamente rara descrita hasta la fecha en cuatro familias solamente y caracterizada en varones por lesiones cutáneas reticuladas hiperpigmentadas de color marrón que aparecen en la primera infancia y diversas manifestaciones sistémicas (neumonía recurrente, opacificación corneal, inflamación gastrointestinal, estenosis uretral, falta de progreso, hipohidrosis, deformidad de los dedos en palillo de tambor, cabello rebelde y cejas ensanchadas), mientras que en las mujeres sólo se observa compromiso cutáneo con desarrollo de lesiones cutáneas hiperpigmentadas localizadas desde la primera infancia que siguen las líneas de Blaschko. Inicialmente la enfermedad se consideró una amiloidosis cutánea pero los depósitos amiloides son una característica inconstante.
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