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  • Consiste en la asociación de nefronoptisis congénita que conduce a la insuficiencia renal y fibrosis hepática. Se describió en cinco miembros de una familia, dos de los cuales murieron por insuficiencia renal. También se informó la asociación de síndrome de Boichis con degeneración tapetorretiniana y déficit intelectual en una familia: el denominado síndrome de Senior-Boichis, que en realidad podría ser la misma entidad y posteriormente se informó en un niño de 12 años.
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