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  • Una forma de hiperinsulinismo difuso sensible al diazóxido causado por un umbral disminuido para la liberación de insulina. Se caracteriza por secreción excesiva/incontrolada de insulina y episodios recurrentes de hipoglucemia profunda inducidos por el ayuno y por comidas ricas en proteínas, que requiere tratamiento rápido e intensivo para prevenir las secuelas neurológicas. Se identificaron mutaciones activadoras de GCK (7p15.3-p15.1) que codifica a la glucocinasa como la causa.
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