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  • Una forma de hiperinsulinismo difuso sensible al diazóxido, caracterizado por macrosomía, hipoglucemia hiperinsulinémica transitoria o persistente, respuesta al diazóxido y propensión a presentar diabetes juvenil subtipo 1 de comienzo en la madurez. La enfermedad frecuentemente se presenta con hipoglucemia neonatal. Todos los pacientes responden al manejo clínico con diazóxido. Generalmente, aunque no siempre, se registran antecedentes familiares de diabetes. Se produce por mutaciones en el gen HNF4A (20q13.12). La transmisión es autosómica dominante con penetración variable.
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