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  • Anomalía de la síntesis de ácidos biliares que se manifiesta con malabsorción de grasas, colestasis neonatal y falta de crecimiento. Se desconoce su prevalencia. Sólo se informaron 8 casos. Los pacientes se presentan con antecedentes de colestasis neonatal, malabsorción de grasas y vitaminas liposolubles y falta de crecimiento. En la mayoría de los pacientes con este defecto se hallaron varias mutaciones en el gen de ácido biliar-CoA ligasa. No se conoce el modo de transmisión.
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