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Se refiere a casos de ictiosis recesiva ligada al cromosoma X (IRLX) asociados con manifestaciones extracutáneas como parte de un síndrome. Afecta casi exclusivamente a varones. Las manifestaciones cutáneas incluyen hiperqueratosis y cicatrización de la piel. Las manifestaciones no cutáneas pueden ser opacidades corneales, pubertad tardía, criptorquidia y una mayor frecuencia de cáncer testicular. Las manifestaciones debidas a síndrome de genes contiguos incluyen anomalías neurológicas como epilepsia e hiposmia, déficit intelectual y/o baja estatura. La transmisión es recesiva ligada al cromosoma X.
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