PropertyValue
?:definition
  • Un subtipo raro de síndrome de Joubert, que se manifiesta con signos neurológicos del síndrome de Joubert asociados con enfermedad renal, sin retinopatía. Se desconoce la prevalencia. En la mayoría de los casos, la enfermedad renal se manifiesta como nefronoftisis juvenil y los síntomas clínicos comienzan al final de la primera o comienzo de la segunda décadas, aunque en raros casos puede producirse nefronoftisis infantil, con inicio en los primeros años de vida. Los genes mutados con mayor frecuencia en este subtipo son NPHP1 (2q13) y RPGRIP1L (16q12.2), con herencia autosómica recesiva.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C4274117_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C4274117_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all