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Un error innato del metabolismo caracterizado por excreción urinaria anormal de mioglobina debida a destrucción aguda de las fibras musculares estriadas. Se desconoce la prevalencia exacta. En la mayoría de los casos, la enfermedad se manifiesta en la infancia y a menudo la desencadenan el ejercicio o una infección. En estos pacientes se debe considerar la existencia de mutaciones en los genes de citocromo C oxidasa codificados por el ADN mitocondrial (MT-CO1 y MT-CO2).
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