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  • Un síndrome bien definido y clínicamente reconocible caracterizado por retraso del desarrollo moderado a severo, baja estatura, dismorfismo facial y defectos variables de los miembros. se ha informado en 20 pacientes. Las características dismórficas incluyen microcefalia, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, filtrum largo y plano, micrognatia y orejas displásicas y de implantación baja. La gama de defectos de los miembros varía desde ectrodactilia monodáctila, braquidactilia y sindactilia hasta camptodactilia. Los miembros inferiores tienden a estar afectados con mayor frecuencia y más severamente que los superiores.
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