PropertyValue
?:definition
  • Una variante genética de la sensibilidad mendeliana a enfermedades por micobacterias caracterizadas por infecciones leves por bacilo de Calmette-Guérin (BCG) e infecciones recurrentes por Salmonella. Se desconoce la prevalencia. Se informaron más de 140 casos en el mundo. La enfermedad por lo general se inicia en los pacientes antes de los 12 años de edad con la aparición de enfermedad por BCG, habitualmente después de recibir la vacunación. Más de la mitad de los pacientes con esta variante experimentan una infección adicional con Salmonella no tifoidea. Se produce por mutaciones en la subunidad del gen IL12RB1 (19p13.1) que codifica la cadena beta 1 de IL-12R . Estas mutaciones alteran la vía de IL-12/IL-23, que es esencial para la producción de IFN-betay la inmunidad resultante contra las infecciones por Salmonella y BCG. Se hereda en forma autosómica recesiva.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C4274793_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C4274793_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all