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Este síndrome asocia defectos de los miembros superiores (pulgares hipoplásicos con hipoplasia de metacarpianos y falanges y retraso de la maduración ósea), retraso del desarrollo, hipoacusia central, antehélice auricular escasamente desarrollado unilateralmente, coloboma de coroides bilateral y retraso del crecimiento. El síndrome se informó en dos hermanos. La herencia probablemente es autosómica recesiva.
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