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  • Este síndrome se caracteriza por cataratas y baja estatura asociadas con anomalías variables, incluyendo frenillo bucal aberrante, una apariencia facial característica (orejas con angulación posterior, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, nariz pequeña, ptosis y epicanto), hemangiomas cavernosos y hernias. Se describió en una madre y sus dos hijos. Se transmite como rasgo autosómico dominante.
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